Retinitis pigmentoza nadir bir hastalık olmasına rağmen ülkemizde yaklaşık 25 bin kişinin bu hastalığa sahip olduğu düşünülmektedir. Bugüne kadar etkili bir tedavi yöntemi olmayan bu hastalar için yeni geliştirilen gen tedavileri umut olmaktadır.
Retina pigmentoza hastalığında göze gelen ışığı algılayan hücreler ilerleyen Zaman'la birlikte işlev yapamaz hale gelmektedir. Bu durum görmenin ileri derecede azalmasına hatta körlüğü kadar gidebilmektedir.
Hastaların semptomları ilk olarak kanı hücrelerinin mi yoksa rod hücrelerinin mi etkilendiğine bağlı olarak değişir. Çoğu Zaman rod hücreleri ilk olarak etkilenirler. Karanlık ve loş ortamlarda görmemizin önemli bir kısmından sorumlu olan bu hücrelerin etkilenmesi ile birlikte gece körlüğü, karanlıkta görmenin aşırı derecede azalması ilk hissedilen şikayetler olabilir. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte görme keskinliği, renkli görmede azalma ve görme alanında daralma şikayetleri ortaya çıkar.
RP hastalığına genelde çocukluk çağında ya da erken ergenlik çağlarında teşhis konulur. Her insanda hastalığın ilerlemesi ve seyri farklı olmaktadır. Fakat genelde 40 yaş civarında görme ileri derecede azalmaktadır.
RP hastalığında ışığı algılayan hücrelerin genetik bir kusuru vardır. Bu nedenle ya üretilmesi gereken bir madde üretilmez ya da üretilmesi kısıtlı olması gereken bir madde aşırı derecede üretilerek hücreye zarar verir. RP hastalarında hastalığının nedeni tek bir gen bozukluğu değildir. Onlarca farklı gen bozukluğu bu hastalığa neden olabilir. Genetik bozukluklar bu hastalığı olan kişilerin çocuklarına genetik bozukluğun çeşidine bağlı olarak geçiş yapar. Eğer aile üyelerinden bir tanesinde RP hastası teşhisi varsa diğer bireylerin de muayene olması ve gerekirse genetik testleri yaptırması uygun olacaktır. Retina pigmentoza hastalarında genetik testler önemlidir. Hastalığın nedenin hangi gendeki eksiklik olduğunu bilinmesi tedavinin Nasıl yapılabileceğini göstermektedir.
Retinitis pigmentoza hastaları için belli klinik denemeleri geçmiş iki tedavi bulunmaktadır
1. RPE65 gen mutasyonunun düzeltilmesi. Luxturna isimli ilaç ile bu genetik mutasyon düzeltilmekte ve ileri derecede görme kaybı yaşayan hastalarda gece görüşü daha iyi hale gelmekte ve ışığın az olduğu loş ortamlarda hareket kabiliyeti artmaktadır. Bu ilaç 2017 yılında FDA tarafından onaylanmıştır. İki göz için tedavi maliyeti 850 bin dolar civarındadır.
2. Biyonik göz takılması. Görmesi ileri derecede kayıp olan hastalarda kullanılmak üzere birçok yapay göz uygulamaları geliştirilme aşamasındadır. Bunlardan Argus II biyonik göz cihazı en fazla kullanılanıdır. Cerrahi ile göz içerisine bir cihaz konulmakta ve bu cihaz sayesinde hastaların görmesi kısmen artabilmektedir.
Bu tedaviler dışında birçok kök hücre tedavileri ve/veya genetik tedaviler araştırma aşamasındadır.
Prof. Dr. Hasan Basri Çakmak
Göz Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı 
