Retinitis pigmentoza nadir bir hastalık olmasına rağmen ülkemizde yaklaşık 25 bin kişinin bu hastalığa sahip olduğu düşünülmektedir. Bugüne kadar etkili bir tedavi yöntemi olmayan bu hastalar için yeni geliştirilen gen tedavileri umut olmaktadır.
Retina pigmentoza hastalığında göze gelen ışığı algılayan hücreler ilerleyen zaman ile birlikte işlev yapamaz hale gelmektedir. Bu durum görmenin ileri derecede azalmasına hatta körlüğü kadar gidebilmektedir.
Genetik testler ile genlerimizdeki anormallikler ya da eksiklikler tespit edilmektedir. Retinitis pigmentoza hastalığının nedeni tek bir gendeki eksiklik değildir. Bu hastalığa neden olan onlaraca gen bozukluğu tespit edilmiştir. Bazı gen bozuklukları için geliştirilen tedaviler mevcuttur. Mevcut tedavilerden uygun olan olup olmadığını tespit etmek için retinitis pigmentoza hastalarınında genetik testler önemlidir. Hastalığın nedenin hangi gendeki eksiklik olduğunu bilinmesi tedavinin nasıl yapılabileceğini yönlendirmektedir. Ayrıca bu hastalıklar genetik olarak geçişli olduğu için hastaları çocuklarına bu hastalıkların ne oranda geçebileceğinin anlaşılması ve genetik danışma için de genetik test yaptırılmalıdır.
1. RPE65 gen mutasyonunun düzeltilmesi. Luxturna isimli ilaç ile bu genetik mutasyon düzeltilmekte ve ileri derecede görme kaybı yaşayan hastalarda gece görüşü daha iyi hale gelmekte ve ışığın az olduğu loş ortamlarda hareket kabiliyeti artmaktadır. Bu ilaç 2017 yılında FDA tarafından onaylanmıştır. İki göz için tedavi maliyeti 850 bin dolar civarındadır.
2. Biyonik göz takılması. Görmesi ileri derecede kayıp olan hastalarda kullanılmak üzere birçok yapay göz uygulamaları geliştirilme aşamasındadır. Bunlardan Argus II biyonik göz cihazı en fazla kullanılanıdır. Cerrahi ile göz içerisine bir cihaz konulmakta ve bu cihaz sayesinde hastaların görmesi kısmen artabilmektedir.
Opotogenetik tedaviler: göz içerisine enjeksiyon yapılarak uygulanan bu genetik tedavide ışığı algılayan fotoreseptör hücrelerin ışık hassasiyetleri artırılmakta ve yüksek teknolojili gözlükler bu hücrelere elektrik sinyali gönderilmektedir. Bu şekilde hastaların görme keskinlikleri artırılmaktadır. Bu tedaviyi uygulayan şirketler şunlardır: GenSight, Retrosense Therapeutics, Nanoscope Therapeutics, Vedere Bio.
X linked retinitiz pigmentoza için Meira GTX, Applied Genetic Technologies ve BioGen firmalarının geliştirdiği genetik tedaviler bulunmaktadır.
USH2A gene tedavisi. Usher sendromu için ProQR Therapeutics tarafından geliştirilmiş olan QR-421a göziçerisine enjekte edilmektedir.
RHO gen tedavisi.
Leber konjenital amorozis tip 10 tedavisi. Bu hastalarda CEP290 gen eksikliğinin giderilmesi hedeflenmektedir.
Prof. Dr. Hasan Basri Çakmak
Göz Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı 
